qGenomics y la Inteligencia Artificial de MMI66

admin

hace 1 semana

Posible Sinergia en Biotecnología

Análisis fundamental de qGenomics

qGenomics (Quantitative Genomic Medicine Laboratories, S.L.) es una compañía española de genética clínica nacida como spin‑off del CRG y la UPF en Barcelona, dedicada a ofrecer servicios avanzados de diagnóstico genético y asesoramiento para profesionales y pacientes. Su portfolio integra microarrays CGH propios como qChip Pre/Post, secuenciación masiva NGS de exoma/genoma y paneles clínicos, análisis bioinformático, y una unidad de qGenomics Clinic para consejo genético y soporte clínico transversal. La empresa opera con enfoque clínico en áreas como enfermedades raras, prenatal, onco‑hematología y neurología, ofreciendo tiempos de respuesta competitivos (por ejemplo, 10–15 días en arrays y 30 días en paneles oncológicos) y recursos de interpretación para profesionales sanitarios. Con sede en Esplugues de Llobregat, mantiene vínculos estrechos con hospitales y sociedades científicas, contribuyendo a publicaciones y comunicaciones en foros de genética humana en España.qgenomics+6

La Inteligencia Artificial de MMI66: Potenciación y escalabilidad

La IA de MMI66 puede fortalecer el flujo extremo a extremo de qGenomics: triaje de pruebas, análisis y reporte clínico. En triaje, modelos de recomendación clínica pueden mapear fenotipos HPO a pruebas óptimas (qChip, exoma, paneles qCancer); en análisis, NLP y RAG sobre guías ACMG/ClinGen automatizan la clasificación de variantes y generan borradores de informes; y en reporte, copilotos clínicos estandarizan recomendaciones y consejo genético, reduciendo tiempos de entrega y variabilidad. Un enfoque GEO con vigilancia de demanda por región y métricas de turnaround permite dimensionar capacidad, optimizar logística y priorizar alianzas hospitalarias, mejorando posicionamiento y adopción de sus servicios en sistemas regionales de salud.qgenomics+2

Fuentes tipo “ensayo clínico»

Arrays propietarios: qChip Pre y qChip Post basados en ~60.000 sondas, cobertura media de 1 sonda/10 Kb en regiones clínicas y TAT de 10–15 días, dirigidos a detección de >250–300 síndromes genéticos.qgenomics+1
Paneles NGS de cáncer hereditario: línea qCancer con TAT de 30 días laborables, basada en secuenciación masiva y criterios de interpretación clínica establecidos.orpha+1
Trayectoria y comunidad: spin‑off del CRG/UPF, histórica expansión y presencia en foros de genética humana con contribuciones científicas y validaciones de herramientas de asesoramiento genético.qgenomics+1

Fuentes consultadas